O câncer de mama masculino é uma doença rara, representando cerca de 1% dos cânceres de mama e 0,5% das neoplasias malignas em homens. Embora recebam o mesmo tratamento que as mulheres com câncer de mama, há cada vez mais evidência que se tratam de doenças geneticamente distintas.

Clinicamente, os cânceres de mama em homens são diagnosticados em estágios mais avançados. O diagnóstico tardio pode ser atribuído a vários fatores, como à falta de atenção para a possibilidade da doença pelo paciente e pela equipe de saúde, pela ausência de programas de rastreamento e estigmatização da doença.

A maioria dos tumores é do subtipo ductal invasivo, de moderado grau histológico e luminais. Raramente, são bilaterais ou de histologia lobular. Cerca de 20 a 25% dos tumores em mulheres são HER2 positivos e 15% triplo negativos, enquanto nos homens esses subtipos representam cerca de 10-15% e 3-5% dos casos, respectivamente.  Tumores de mama em homens apresentam escores de recorrência altos pelo Oncotype Dx mais frequentes e o risco de morte em homens é 43% maior que o das mulheres.

A predisposição genética tem um papel significativo na tumorigênese. As mutações germinativas em BRCA2 são as mais frequentes e representam cerca de 10% dos cânceres de mama masculinos, com um risco ao longo da vida de cerca de 6,8%. Mutações em BRCA1 são responsáveis por cerca de 2% dos tumores de mama em homens, e estudos com painéis multigênicos demonstraram que variantes patogênicas em CHEK2, PALB2, ATM, e RAD51C podem ser identificadas em até 32% dos casos.

Identificar homens em maior risco para câncer de mama, pelo histórico familiar ou situações que determinam uma maior exposição estrogênica, como a síndrome de Klinefelter, hormônios exógenos e alterações hepáticas, e um maior empenho em campanhas educativas, reforçando que o câncer de mama não é exclusividade feminina podem colaborar para redução da estigmatização da doença e maior probabilidade de diagnóstico em estádios mais precoces.

Estudos dirigidos para a população masculina, levando-se em consideração as características distintas dos tumores femininos, com implicações potenciais nas decisões de tratamento, devem ser conduzidos para um melhor entendimento do câncer de mama nessa população específica.